La ecografía de las 11 a las 13+6 semanas.

Desde la década de los 90s, en Inglaterra, el Dr. K. Nicolaides y un equipo de colaboradores de la Fundación de Medicina Fetal, observaron que los productos afectados por padecimientos crómosómicos como el S. de Down y algunos otros, mostraban un aumento de líquido en su nuca: Translucencia Nucal o TN, el cual estaba directamente relacionado con éstos padecimientos y que podía ser medido mediante ultrasonidos, posteriormente se agregaron otros parámetros como la presencia o ausencia del Hueso Nasal desarrollando una metodología que actualmente se encuentra estandarizada, y que nos permite determinar el riesgo de presentar la enfermedad, ya que ninguna ecografía descarta el Síndrome de Down.

Edad materna: a mayor edad, mayor riesgo.

Translucencia Nucal o TN.: A mayor grosor de la translucencia, mayor riesgo.

Hueso Nasal: Su ausencia o una disminución significativa en su tamaño, incrementa el riesgo.

Un operador bien entrenado en la técnica, visualizará estos signos en aproximadamente el 99% de los casos.

Estos datos se ingresan a un Software o programa que nos otorgó la Fundación de Medicina Fetal en Londres y otro de la Sociedad Ibero Americana de Diagnóstico y Tramiento Prenatal ( España ), previos cursos y Certificación respectivas, los cuales realizan un cálculo para establecer la probabilidad matemática de riesgo, con una tasa de detección del 70-75% para la translucencia nucal y de un 90% agregando el hueso nasal, con una tasa de falsos positivos del 5%, lo cual significa que 5 de cada 100 productos sanos examinados, tendrán aumento de la translucencia nucal y 3 de cada 100 productos sanos examinados tendrán ausencia de Hueso Nasal.

Si agregamos estudios bioquímicos para determinar las concentraciones en suero materno de la fracción beta libre de hGC y de PPAP-A incrementamos la tasa de detección al 95% con el mismo porcentaje de falsos positivos ( 5% ).

Cuando un cálculo de riesgo resulta elevado, solo significa que el riesgo está incrementado, colocando a ésta paciente, como candidata a un exámen invasivo que consiste en la introducción de una aguja muy fina hasta la cavidad amniótica, obtener un poco de líquido amniótico del que se obtendrán celulas fetales que serán cultivadas en un laboratorio especial de Genética realizandose un Cariotipo, que es el único método diagnóstico de certeza.

Estos métodos invasivos son de dos tipos: La Biopsia de Vellosidades Coriales, el cual  deberá realizarse después de las 11 semanas y que consiste en la obtención de una pequeña cantidad de tejido placentario, y, la Amniocentesis, que se realiza después de las 15 semanas, para obtener líquido amniótico. Estos métodos tienen una tasa de pérdidas del 1%, por lo que solo son sometidas a ellas, aquellas pacientes con Riesgo Elevado.

La ecografía de las 11 las 13+6 semanas no solo es útil para la evaluación de riesgo de enfermedades cromosómicas, sino que examina al producto de una forma integral, evaluando cabeza, tórax y abdomen, estómago, vejiga, extremidades y actividad cardiaca, cordón umbilical, localización placentaria y líquido amniótico.